Tek Gen Hastalıklarında İmplantasyon Öncesi Genetik Test

PGT-M

Önceden İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı (PGD) olarak bilinen Tek Gen Hastalıklarında İmplantasyon Öncesi Genetik Test (PGT-M) kalıtımsal genetik hastalıkların çocuğa geçmesi riskini azaltmak için tasarlanmış bir testtir.

PGT-M ne zaman yapılır?


 

Çift yakın veya uzak akrabalarında tek gen hastalığı veya tek gendeki bir değişikliğin neden olduğu bir bozukluk bulunduğunu biliyorsa, doğacak çocukta o genetik bozukluğun bulunması riski altında olabilirler. Tek gen hastalıklarında İmplantasyon Öncesi Genetik Test (PGT-M) bu tür hastalıkların aktarılması riskini azaltmak için kullanılmaktadır.

Tek gen hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Test (PGT-M) aşağıdaki durumlarda istenir:

  • Siz ve partneriniz aynı kalıtımsal otozomal resesif hastalığa (örneğin kistik fibrozis) sahipseniz
  • X kromozomu kalıtımlı bir hastalığınız varsa (örneğin Duchenne musküler distrofisi)
  • Siz veya partneriniz herhangi bir otozomal dominant hastalığa (örneğin Huntington hastalığı) sahipseniz
  • Sizin veya partnerinizin ailesinde kalıtımsal tümör sendromu (örneğin BRCA 1 ve 2) öyküsü bulunuyorsa
  • Homojen hastalığı olan bir çocuğunuz varsa veya bir homojen hastalığı bulunan bir fetüse gebe kaldıysanız.

ReproART’da PGT-M


 

Tek gene hastalıklarında İmplantasyon öncesi Genetik Test (PGT-M) özellikleri aileler arasında farklılık göstermektedir. Belirli bir ailede hakkında herhangi bir genetik bilginin bulunmadığı bir hastalık söz konusuyla, o aileye özel bir tanı kiti (reaktiflerden oluşan bir test) oluşturulur. Bu bağlamda, her iki partnerin ve ailelerinin DNA örnekleri alınır.

Tek gen hastalıklarının ailedeki bir çocuğu etkilemesini önlemek için çifte ReproART’da İn Vitro Fertilizasyon (IVF – Tüp Bebek) tedavisi yapılmalıdır. Tek gen hastalıklarında İmplantasyon Öncesi Genetik Test (PGT-M) laboratuarda geliştirilen embriyolarda uygulanır:

Hasta ReproART’ta tüp bebek tedavisi aldığında, embriyonun belirli aşamaya kadarki gelişimi vücudun dışında, tüp bebek laboratuarında gerçekleşir. Bu aşamada embriyo biyopsisi yapılır.

Embriyo gelişiminin üçüncü gününde, embriyonun bir parçası olmamakla birlikte embriyoyu saran en dış katmanın küçük bir bölümünde lazerle yumurta çatlatma işlemi gerçekleştirilir. Beşinci veya altıncı günde, embriyo blastokist aşamasına geldiğinde, en dış tabakadaki delikten girilerek birkaç hücrenin alındığı trofektorderm biyopsisi alınır. Trofektoderm sonrasında plasenta haline gelecek blastokistin bir bileşenidir. Sonrasında, biyopsiyle alınan hücreler aktif işbirliğimizi devam ettirdiğimiz Büyük Britanya ve Amerika Birleşik Devletlerindeki partnerlerimize genetik test işlemleri için gönderilirler.

İleride plasenta halini alacak hücreler alınmış olmasına rağmen, fetüsü ve bebeği oluşturacak hücrelere zarar verilmez. Biyopsi işleminin ardından, embriyolar genetik test sonuçlara bildirilene dek dondurulup saklanırlar. Embriyolar, çözüldükten sonra, normal şekilde büyüyüp gelişirler.

Genetik test laboratuarının embriyolarınız için testi hazırlaması birkaç hafta ila birkaç ayı alabilir. Sonrasında, her mutasyonun genetik parmak izi alınarak her embriyoda hasar görüp görmediği belirlenir.

null

YUMURTA BAĞIŞI

Daha fazla +

null

OOSİT DONDURMA

Daha fazla +

ReproART Fertilite Uzmanıyla bir konsültasyon planlamak için lütfen randevunuzu önceden oluşturun veya ilave bilgi talep edin.

Wordpress Social Share Plugin powered by Ultimatelysocial
Facebook
Facebook
Twitter