Anöploidi için İmplantasyon Öncesi Genetik Test

PGT-A

Anöploidi için İmplantasyon Öncesi Genetik Test


 

Önceden İmplantasyon Öncesi Genetik Tarama olarak bilinen Anöplodi için İmplantasyon Öncesi Genetik Test (PGT-A) embriyo hücrelerindeki kromozom sayısını belirlemek için embriyonun incelendiği bir yöntemdir. Bu test, embriyonun gebeliğe yol açma ihtimali oluşmadan önce, laboratuar ortamında yapılır.

Tüm sağlıklı insanlar 46 (23 çift) kromozoma sahiptir ve tüm kromozom dizilimini tamamlayan embriyo hücreleri öploid olarak adlandırılır. Embriyo hücreleri anormal sayıda kromozoma sahipse, anöploid olarak adlandırılır. Birçok anöploid yaşamla uyumsuzdur; yani rahme transfer edildiklerinde tutunmazlar veya tutunabilseler dahi, başarısız gebeliklere yol açarlar.

Bununla birlikte, anöploidlerin küçük bir kısmı yaşamla uyumludur. Down sendromu bunun bir örneğidir ve 21 numaralı fazladan bir kromozomun varlığı ile ortaya çıkar. Diğer bir deyişle, bu vakalarda kişinin 46 yerine 47 kromozomu olur.

Yaşamla uyumlu anöploidler:


  • Trizomi 21: Down sendromu
  • Trizomi 18: Edwards sendromu
  • Trizomi 13: Patau sendromu
  • Cinsiyet kromozomu anöploidleri, örneğin erkeklerdeki 47 XXY Klinefelter sendromu
  • 45 XO Turner sendromu
  • 47 XXX Üç X sendromu
  • 47 XYY Jacobs sendromu.

Kadınlarda anöploid riski yaşlandıkça oldukça sert biçimde artar. Kliniğimizde ortaya konan istatistiklere göre 28-35 yaşındaki kadınlarda embriyoların %45’i anöploid iken insidansı 39-45 yaşlarındaki kadınlarda %85e kadar çıkmaktadır. Anöploidi için İmplantasyon Öncesi Genetik test (PGT-A) yalnızca yaşamla uyumlu embriyoları belirlemeyi sağlamakla kalmaz, aynı zamanda kadınları duygusal stresten ve düşükle ilişkili komplikasyonların getirdiği sağlık sorunlarından korur.

Aşağıdaki durumlarda PGT-A istenir:


  • İleri anne yaşı (35 üzeri)
  • Birden fazla başarısız gebelik
  • Başarısız Tüp Bebek tedavisi
  • Bir önceki gebelikte fetüste kromozom anöploidisi
  • Erkek infertilitesi
  • Ailenin tıbbi öyküsünde kromozomların yapısal anomalilerinden kaynaklanan hastalıklar
  • Ailenin tıbbi öyküsünde tek gen mutasyonunun neden olduğu sorunlar (tek gen hastalıkları): otozomal resesif, otozomal dominant ve X kromozomu kalıtımlı hastalıklar – örneğin kistik fibrozis, hemofili, talasemi ve Duchenne kas distrofisi. Birçok olguda, partnerlere uygulanan genetik testler aile öyküsünde ortaya konulmamış genetik hastalıkların taşıyıcısı olduklarını ortaya çıkarmaktadır.

PGT-A aşağıdaki aşamalardan oluşur:


 

Hasta ReproART’ta tüp bebek tedavisi aldığında, embriyonun belirli aşamaya kadarki gelişimi vücudun dışında, tüp bebek laboratuarında gerçekleşir. Bu aşamada embriyo biyopsisi yapılır.

Embriyo gelişiminin üçüncü gününde, embriyonun bir parçası olmamakla birlikte embriyoyu saran en dış katmanın küçük bir bölümünde lazerle yumurta çatlatma işlemi gerçekleştirilir. Beşinci veya altıncı günde, embriyo blastokist aşamasına geldiğinde, en dış tabakadaki delikten girilerek birkaç hücrenin alındığı trofektorderm biyopsisi alınır. Trofektoderm sonrasında plasenta haline gelecek blastokistin bir bileşenidir. Sonrasında, biyopsiyle alınan hücreler aktif işbirliğimizi devam ettirdiğimiz Büyük Britanya ve Amerika Birleşik Devletlerindeki partnerlerimize genetik test işlemleri için gönderilirler.

İleride plasenta halini alacak hücreler alınmış olmasına rağmen, fetüsü ve bebeği oluşturacak hücrelere zarar verilmez. Biyopsi işleminin ardından, embriyolar genetik test sonuçlara bildirilene dek dondurulup saklanırlar. Embriyolar, çözüldükten sonra, normal şekilde büyüyüp gelişirler.

ReproART’da PGT-A Başarı Oranları


 

Çoğu embriyonik anöploidi yaşamla bağdaşmaz. Embriyolar rahme tutunsalar dahi gelişmeyi sürdüremezler ve düşükle sonuçlanırlar. Anöploidi için İmplantasyon Öncesi Genetik Test (PGT-A) her bir embriyodaki kromozom sayısını hesaplamak ve öploid (sağlıklı) embriyoları belirlemek için tasarlanmıştır.

PGT-A’nın ardından, kadın hastalıkları ve doğum uzmanı/fertilite doktoru gerekli kromozom sayısına (46) sahip bir embriyoyu hastanın rahmine transfer eder.  Kromozom testiyle belirlenen bir öploid (sağlıklı) embriyonun transferi gebelik şansını oldukça belirgin şekilde artırır.

Özellikle, PGT-A 40 yaş ve üzerindeki kadınlarda hamilelik şansını üç kat artırır ve hamilelik sonrası düşük insidansını test edilmiş embriyolarda gözlenen oranların üçte birine düşürür.

Kırk yaşındaki bir kadının ReproART Fertilite Merkezindeki tedavi sırasında gebelik şansı % 10-14 iken düşük riski % 50’dir. Bununla birlikte, PGT-A yapılması ve bir öploid embriyonun transfer edilmesi durumunda gebelik şansı %50’ye artarken düşük riski %10’a düşer.

null

IVF – İn vitro fertilizasyon

Daha fazla +

null

Tekrarlayan Düşük

Daha fazla +

ReproART Fertilite Uzmanıyla bir konsültasyon planlamak için lütfen randevunuzu önceden oluşturun veya ilave bilgi talep edin.

Wordpress Social Share Plugin powered by Ultimatelysocial
Facebook
Facebook
Twitter